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♦ Le garçon S2 possède l'allèle normal: A1 et l'allèle muté:A2 (il est hétérozygote) et il est atteint, donc l'allèle muté A2 s'exprime, il est donc dominant: Donc l'allèle responsable de la maladie est dominant: A1: Allèle normal récessif A2: Allèle muté dominant A2 > A1 Le gène qui contrôle cette maladie est-il autosomal ou lié au sexe? Hypothèse n°1: Le gène est lié à Y Si le gène est porté par le chromosome Y, toutes les filles doivent êtres saines puisqu'elles ne possèdent pas le chromosome Y or la fille S1 est atteinte. Donc le gène ne peut pas être lié à Y. Hypothèse n°2: Le gène est lié à X Si le gène est porté par le chromosome X, tout garçon, doit avoir un seul allèle A1 ou A2, puisqu'il possède un seul exemplaire du chromosome X or le garçon S2 est hétérozygote: possède l'allèle normal et l'allèle muté. Donc le gène ne peut pas être lié à X. Conclusion Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié au sexe (ni à X ni à Y) il s'agit d'un gène autosomal: C'est une maladie dominante autosomale.

Donc cette hypothèse est acceptée.

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